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Des chercheurs découvrent un gène pouvant causer la paralysie cérébrale chez les enfants


L’étude de sept ans, publiée dans la revue Nature Genetics et dirigée par des scientifiques de l’Hospital for Sick Children (SickKids), de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) et de l’Hôpital de réadaptation pour enfants Bloorview aux Pays-Bas, montre qu’il existe de nombreuses variations génétiques qui provoquent la paralysie cérébrale.

Les handicaps physiques qui surviennent pendant l’enfance peuvent avoir différentes causes, telles qu’une infection, une blessure ou un manque d’oxygène avant ou pendant l’accouchement.

Cependant, les facteurs génétiques responsables de cette pathologie sont actuellement inconnus.

Pendant cent ans, on a généralement cru que la paralysie cérébrale était entièrement causée par des facteurs environnementaux à la naissance.

“Maintenant que nous comprenons mieux la relation complexe entre les facteurs génétiques et environnementaux dans la paralysie cérébrale, nous espérons améliorer les soins prodigués à ces enfants”, a déclaré Stephen Scherer, Ph.D., directeur de recherche et scientifique principal à SickKids.

Pour l’étude, l’équipe a séquencé le génome entier de 327 enfants atteints de paralysie cérébrale, y compris leurs parents biologiques. Ils ont constaté que plus d’un enfant sur 10 avait ou avait une possible variante génétique de la paralysie cérébrale, et 17,7 % avaient des variantes d’importance incertaine qui, après une étude plus approfondie, pourraient être liées à la maladie.

“Nos résultats constituent un pas en avant vers une meilleure compréhension des facteurs de risque génétiques et environnementaux complexes qui peuvent déterminer le risque qu’une personne développe cette maladie complexe afin de permettre de personnaliser les futurs traitements”, indique le document. a déclaré le Dr Maryam Oskoui, scientifique clinicienne principale à l’Institut. institut. Centre universitaire de santé McGill.

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