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L’intelligence artificielle peut prédire la maladie d’Alzheimer sept ans avant l’apparition des symptômes, selon une étude


Des scientifiques de l’Université de Californie à San Francisco ont développé un modèle d’apprentissage automatique capable de prédire l’apparition de la maladie d’Alzheimer sept ans avant l’apparition des symptômes cliniques. En analysant les dossiers de santé électroniques, l’équipe a découvert que l’hypercholestérolémie et l’ostéoporose, en particulier chez les femmes, étaient des prédicteurs importants de la maladie d’Alzheimer.

Cette étude a été publiée le 21 février 2024. vieillissement naturela mis en évidence le potentiel de l’intelligence artificielle (IA) pour révolutionner le diagnostic précoce et la compréhension de maladies complexes telles que la maladie d’Alzheimer.

“Il s’agit d’une première étape vers l’utilisation de l’intelligence artificielle sur des données cliniques de routine, non seulement pour identifier les risques précocement, mais également pour comprendre la biologie qui les sous-tend”, a déclaré Alice Tang, étudiante en médecine/doctorat et auteur principal de l’étude. Laboratoires Sirota à l’UCSF. « La puissance de cette approche de l’IA réside dans l’identification des risques en fonction de combinaisons de maladies. »

La maladie d’Alzheimer est la forme de démence la plus courante, touchant particulièrement les personnes de plus de 65 ans. Elle se caractérise par une perte de mémoire progressive, un déclin cognitif et divers changements neurologiques, notamment l’accumulation de plaques bêta-amyloïdes et d’enchevêtrements de protéines tau. cerveau. Ces changements pathologiques perturbent le fonctionnement normal des cellules nerveuses, entraînant des symptômes liés à la maladie et, à terme, un handicap grave.

Bien que la recherche soit toujours en cours, il n’existe toujours pas de remède contre la maladie d’Alzheimer et les traitements actuels se concentrent principalement sur le contrôle des symptômes plutôt que sur l’arrêt ou l’inversion de la progression de la maladie.

La détection précoce de la maladie d’Alzheimer offre un avantage clé : la possibilité d’une intervention précoce pour modifier considérablement la trajectoire de la maladie ou atténuer son impact. Les approches traditionnelles du diagnostic de la maladie d’Alzheimer, allant de l’évaluation cognitive à l’analyse des biomarqueurs, sont souvent appliquées seulement après l’apparition des symptômes, ce qui peut être trop tard pour une intervention thérapeutique optimale.

Pour développer le modèle prédictif, l’équipe de recherche a exploité la vaste base de données électronique sur la santé du centre médical UCSF. À partir de ce groupe, les chercheurs ont identifié 749 patients atteints de la maladie d’Alzheimer sur la base d’un diagnostic clinique expert, et 250 545 témoins sans diagnostic de démence.

La méthode repose sur l’utilisation de modèles de forêt aléatoire (RF), un algorithme d’apprentissage automatique adapté à la gestion des relations non linéaires complexes qui surviennent souvent dans les données médicales. Les modèles sont formés à l’aide de points de données cliniques complets extraits des dossiers de santé électroniques, notamment des données démographiques, l’état de la maladie, l’exposition aux médicaments et des mesures de laboratoire anormales.

Les résultats montrent qu’un modèle d’apprentissage automatique peut prédire avec précision l’apparition de la maladie d’Alzheimer avec une fiabilité remarquable (72 %) jusqu’à sept ans à l’avance. L’inclusion de caractéristiques démographiques et liées aux visites ainsi que de données cliniques a encore amélioré la précision prédictive du modèle.

Plusieurs facteurs, dont l’hypertension artérielle, l’hypercholestérolémie et la carence en vitamine D, sont apparus comme les principaux prédicteurs de la maladie d’Alzheimer chez les hommes et les femmes. La dysfonction érectile et l’hypertrophie de la prostate sont également des facteurs prédictifs chez les hommes. Pour les femmes, l’étude met en évidence l’ostéoporose comme un prédicteur important supplémentaire, suggérant des voies ou des vulnérabilités spécifiques au sexe à la maladie.

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Mais toutes les femmes atteintes d’ostéoporose ne sont pas vouées à développer la maladie d’Alzheimer. “C’est la combinaison de maladies qui permet à notre modèle de prédire l’apparition de la maladie d’Alzheimer”, a déclaré Tang. “Notre découverte selon laquelle l’ostéoporose est un prédicteur chez les femmes met en évidence l’interaction biologique entre la santé des os et le risque de démence.”

Pour approfondir les mécanismes biologiques qui sous-tendent le pouvoir prédictif de leur modèle, les chercheurs ont profité de bases de données moléculaires publiques et d’un outil puissant développé à l’UCSF appelé SPOKE (Scalable Precision Medicine Oriented Knowledge Engine).

Développé dans le laboratoire de Sergio Baranzini, professeur de neurologie et membre de l’Institut de neurosciences UCSF Weill, SPOKE est conçu comme une « base de données de bases de données ». Cet outil innovant permet aux chercheurs de passer au crible de grandes quantités de données pour découvrir des modèles et identifier des cibles moléculaires potentielles pour une intervention thérapeutique.

SPOKE confirme le lien entre la maladie d’Alzheimer et l’hypercholestérolémie grâce à la variante APOE4 du gène de l’apolipoprotéine E. L’association est largement reconnue dans la communauté scientifique. Cependant, l’intégration de SPOKE avec des bases de données génétiques a donné de nouvelles informations, révélant un lien entre l’ostéoporose et la maladie d’Alzheimer, en particulier chez les femmes.

Le lien a été découvert grâce à une variante du gène MS4A6A, peu connue dans la recherche sur la maladie d’Alzheimer. La découverte de cette association illustre les avantages de combiner des outils informatiques avancés tels que SPOKE avec des données génétiques étendues, ouvrant la voie à une recherche ciblée sur les voies moléculaires de la maladie d’Alzheimer et guidant potentiellement le développement de nouvelles stratégies de traitement.

Ces résultats représentent une avancée significative dans la lutte contre la maladie d’Alzheimer. Cependant, malgré des résultats encourageants, l’étude présente plusieurs limites, notamment les difficultés liées à l’interprétation des données des dossiers de santé électroniques, le risque de biais de sélection des cohortes et la nécessité d’un recyclage continu du modèle pour s’adapter à l’évolution de la pratique clinique. Le modèle prédictif de l’étude doit être validé auprès d’une population plus large et plus diversifiée pour garantir son exactitude et sa généralisabilité.

Les chercheurs sont optimistes quant au fait que leur méthode pourrait être appliquée à d’autres affections difficiles à diagnostiquer, telles que le lupus et l’endométriose.

“C’est un excellent exemple de la façon dont nous pouvons exploiter les données des patients grâce à l’apprentissage automatique pour prédire quels patients sont les plus susceptibles de développer la maladie d’Alzheimer”, a déclaré Marina Sirota, auteure principale de l’étude et comprendre ses causes. ” Professeur à l’Institut Bakar pour les sciences informatiques de la santé à l’UCSF.

Recherche, “Tirer parti des dossiers de santé électroniques et des réseaux de connaissances pour prédire la maladie d’Alzheimer et obtenir des informations biologiques spécifiques au sexeAuteurs : Alice S. Tang, Katherine P. Rankin, Gabriel Cerono, Silvia Miramontes, Hunter Mills, Jacquelyn Roger, Billy Zeng, Charlotte Nelson, Karthik Soman, Sarah Woldemariam, Yaqiao Li, Albert Lee, Riley Bove, Maria Glymour, Nima Aghaeepour , Tomiko T. Oskotsky, Zachary Miller, Isabel E. Allen, Stephan J. Sanders, Sergio Baranzini et Marina Sirota.



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