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Le bilan mental de vivre avec une maladie rare


Angelina est une fillette féroce de huit ans. Mais derrière son sourire éclatant et son rire contagieux se cache une jeune fille qui se bat tous les jours. Angelina avait des difficultés à marcher, à parler, à manger et à contrôler ses émotions. Elle ne pouvait pas dormir parce que son cerveau ne lui permettait pas de se reposer.

Alors que sa mère, Giovi Moschoudis, était enceinte de 32 semaines, une échographie a révélé une réalité dévastatrice. Angelina a perdu une partie de son cerveau. Après avoir subi plusieurs procédures de tests invasifs, Moshoudis et son mari, Charles, ont été contraints de prendre la décision la plus difficile à laquelle un parent puisse être confronté. “L’équipe médicale ne nous a donné que sept jours pour envisager une interruption de grossesse”, a déclaré Moshoudis.

Les médecins expriment de sérieuses inquiétudes quant aux chances et à la qualité de vie d’Angelina après la naissance
vie. “Il ne reste que six semaines avant la date d’échéance, et j’ai déjà connu quatre échecs auparavant.
Nous avons choisi Angelina », a déclaré Moschoudis.

Quand Angelina est née, les médecins ne savaient pas pourquoi son cerveau n’était que partiellement développé. Ils n’ont pas été diagnostiqués et n’ont pas été traités. “Après sa naissance, son pronostic a été peu discuté et l’équipe médicale a recommandé une approche attentiste jusqu’à l’âge de 12 mois”, a déclaré Moschoudis. Après trois ans de persévérance, le diagnostic d’une maladie rare est arrivé.

vivre sur le bord

Vivre avec une maladie chronique peut entraîner un stress émotionnel quotidien pour les patients et les soignants. Les personnes atteintes de maladies rares ou non diagnostiquées sont confrontées à des défis uniques, notamment des délais de diagnostic plus longs, des erreurs de diagnostic plus fréquentes, peu (voire aucun) de traitements disponibles et des soins souvent complexes.

à l’intérieur la plus grande recherche Les chercheurs ont interrogé 1 218 adultes atteints de maladies rares vivant aux États-Unis. Ils ont évalué leur qualité de vie, notamment l’anxiété, la dépression, la fatigue, la douleur, le fonctionnement physique et les interactions sociales. Ils ont comparé cela à la population générale et aux Américains souffrant de maladies chroniques courantes. Les participants atteints de maladies rares avaient une qualité de vie inférieure dans tous les domaines à celle de la population générale et des personnes souffrant de maladies chroniques courantes telles que l’hypertension, l’arthrite et l’asthme. Ils ont signalé des niveaux plus élevés d’anxiété, de dépression, de fatigue et un engagement social moindre.

La santé mentale de Moshoudis s’est considérablement détériorée. “Je me suis retrouvé en mode survie constant. Je n’avais pas le temps de m’arrêter et de réfléchir à ce que je ressentais. J’étais constamment à cran, extrêmement conscient des mouvements et des gestes d’Angelina. J’observais son comportement pour déceler tout signe de régression ou de problème de santé. Je suis toujours alerte et prêt à agir.”

Photo d'une jeune fille portant un haut blanc
Angelina Moschoudis.Crédit photo: Giovi Moschoudis

Le cycle sans fin d’inquiétude et d’incertitude empêche Moshoudis de dormir la nuit, se demandant ce que l’avenir réserve à Angelina. “La pensée de ce qui arriverait à Angelina si l’un de nous mourait, ou la possibilité impensable qu’elle meure avant nous, me hantait. Ces angoisses imprégnaient tous les aspects de ma vie et me rendaient un état constant d’inquiétude et de stress émotionnel. »

«Vivre avec une maladie rare peut sembler très isolant», déclare Louise Healy, responsable de l’éducation et du plaidoyer de Rare Voices Australia. “On entend souvent les gens dire qu’ils n’ont jamais rencontré quelqu’un dans le même état.”

Les personnes atteintes de maladies rares sont souvent confrontées à la stigmatisation, à l’isolement social ou à l’incompréhension. Healy a expliqué que cela s’applique non seulement aux maladies évidentes, mais également aux maladies rares invisibles qui peuvent ne pas être immédiatement perceptibles lorsque l’on regarde une personne.

parcours diagnostique

Certaines maladies rares sont si rares que les médecins n’en ont jamais vu ni entendu parler. Les patients consultent souvent un spécialiste après l’autre à travers le pays, s’absentant du travail ou de l’école pour trouver des réponses.

En Australie, comme aux États-Unis, le délai moyen nécessaire pour qu’une maladie rare soit diagnostiquée est de cinq ans, mais de nombreux patients peuvent attendre plus d’une décennie avant de découvrir la cause de leurs souffrances. Certaines personnes ne le sauront jamais vraiment. “Pendant cette période, les gens ont souvent déclaré ne pas être pris au sérieux par les professionnels de la santé et se sentir ignorés”, a déclaré Healy.

L’équipe médicale d’Angelina n’a jamais recommandé de tests génétiques. Au lieu de cela, les médecins se sont opposés à la demande de Moshoudis. “Ils ont dit que le fait de savoir que cela n’affecterait pas son issue. Cependant, nous pensons que le diagnostic pourrait conduire à des traitements potentiels et fournir des conseils précieux pour l’avenir de notre famille.”

Le simple fait d’avoir un nom et une feuille de route peut alléger leur fardeau en matière de santé mentale.

Amy Hunter

en Australie en 2016 sondage d’opinion, 66 % des participants ont consulté trois médecins ou plus pour obtenir un diagnostic clair, et beaucoup ont reçu un mauvais diagnostic au moins une fois. Parfois, les patients peuvent même être diagnostiqués à tort comme souffrant d’un trouble psychosomatique. “Les erreurs de diagnostic sont courantes”, a déclaré Healy.

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2018 sondage d’opinion Une étude menée par Genomics UK a révélé une corrélation significative entre la durée du « parcours diagnostique » et les niveaux d’anxiété et de dépression chez les patients, leurs familles et leurs proches. “Que ces personnes reçoivent réellement un traitement ou soient guéries, le simple fait d’avoir un nom et une feuille de route peut réduire le fardeau de leur santé mentale”, a déclaré Amy Hunt, directrice de recherche à la Genetic Alliance à Londres, au Royaume-Uni.

Moshoudis a déclaré que le fait de ne pas connaître la cause de la malformation cérébrale d’Angelina était très difficile. “Cela nous laisse avec un sentiment de perte et de nombreuses questions sans réponse et incertitude quant à son avenir.”

À l’âge de trois ans, Angelina a reçu un diagnostic de CASK, une maladie génétique rare causée par des mutations du gène CASK. Le gène CASK code pour une protéine nécessaire au développement et au fonctionnement du cerveau.

La santé mentale est souvent au premier plan de ce « parcours diagnostique ».

La famille de Moshoudis a vécu toute une série d’émotions après avoir reçu le diagnostic. Bien qu’il ait révélé la cause profonde de l’anomalie cérébrale d’Angelina, il a également révélé une réalité qui donne à réfléchir : le trouble du tonneau est extrêmement rare, avec seulement quelques dizaines de cas signalés dans le monde. “Ce fut une expérience bouleversante et déchirante et elle s’est retrouvée avec peur et incertitude quant à l’avenir.”

La santé mentale est souvent au premier plan de ce « parcours diagnostique », même si vivre avec une maladie rare peut vous mettre dans une situation difficile. incidence plus élevée Prévalence des problèmes de santé mentale par rapport à la population générale.

En Australie, seuls 20 % des adultes interrogés atteints de maladies rares estiment avoir reçu des soins psychologiques adéquats.

Un diagnostic qui touche toute la famille

Le diagnostic d’Angelina a fondamentalement changé la dynamique de la famille Moshoudis. Leur vie quotidienne tournait entièrement autour de ses besoins. « Des libertés simples que nous tenions autrefois pour acquises, comme faire des courses ou se promener tranquillement, sont devenues de plus en plus difficiles, voire impossibles », a déclaré Moshoudis.

Recevoir un diagnostic de maladie rare implique une grande incertitude et de nombreux facteurs inconnus. Les gens cherchent souvent des moyens de retrouver un sentiment de contrôle et d’autonomie dans des situations où ils se sentent extrêmement impuissants. Il a été démontré que participer à la recherche, contribuer à la prise de décision partagée et être perçu comme un membre collaboratif de l’équipe de soins a un impact positif sur la santé mentale des personnes.

Photo d'une jeune famille avec le Père Noël
La famille Moshudis. Crédit photo : Giovi Moschoudis

Healey a déclaré que les aborigènes et les insulaires du détroit de Torres constituaient un groupe particulièrement vulnérable en Australie. Le fardeau global des maladies rares dans les communautés autochtones est inconnu. Mais environ un aborigène et un insulaire du détroit de Torres sur cinq vit dans des zones reculées, ce qui réduit l’accès à l’expertise clinique et l’orientation vers des spécialistes en génétique sur le lieu de soins. Healy estime que le soutien en matière de santé mentale devrait être adapté au contexte spirituel et culturel de ces familles.

Trouver une communauté

Environ deux millions d’Australiens vivent avec une maladie rare. Même si chaque pathologie peut être extrêmement rare, il existe plus de 7 000 maladies rares connues.

Les patients et les soignants deviennent souvent des défenseurs et forment des groupes de soutien. Plusieurs organisations de défense des droits à travers l’Australie, notamment la Fondation de recherche neurologique Angelina Cusk, Nameless Syndrome et XLH Australia, sensibilisent et soutiennent les familles tout au long de ce voyage complexe.

Trouver d’autres familles vivant avec un diagnostic CASK a donné à Joe Wei une nouvelle force et une nouvelle résilience. “Lorsque je parle à d’autres mamans CASK et à des familles ayant des enfants ayant des besoins spéciaux, je suis réconfortée par le fait qu’elles comprennent en silence que derrière les portes fermées, derrière les sourires, se cache une famille qui lutte jour après jour.”





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